Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?

Los pacientes con enfermedad de NPC presentan una afectación neurológica y visceral de curso progresivo. En estos pacientes se detecta hepatomegalia, esplenomegalia y una afectación neurológica que se inicia con ataxia a los que se siguen dismetría y disartria. Posteriormente aparece la oftalmoplejia supranuclear y disfagia. Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer crisis epilépticas y cataplejía.

Cuál es la causa de la enfermedad de NPC?

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